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MSH2

别名:HMSH2;FE11;G219-1129

概述:

与MLH1相似,为DNA错配修复基因,正常结肠黏膜细胞核阳性,突变后表达丢失。hMSH2与hMSH6组成的复合体主要识别单个碱基的错配突变和短缺失或插入突变;hMSH3组成的复合体主要识别长片段的插入或缺失突变。

信号定位:胞核

在病理学中的应用:

联合检测MLH1, MSH2, PMS2 和 MSH6 可用于Lynch syndrome(遗传性非息肉性结肠癌)的筛查。


    MSH2 and disease
  • Lynch syndrome, hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC)
    • Autosomal dominant
    • Early age of onset
    • Familial predisposition
    • Colorectal carcinoma, gynecological and urological malignancies
    • Molecular definition is based on germline mutation in one of the 4 major genes forming MMR system, 40% is caused by MSH2
    • Diagnosis by
  • Muir-Torre syndrome
    • Autosomal dominant
    • Sebaceous neoplasms and visceral malignancies
    • Mainly caused by MSH2 mutation 
  • MMR defect and sporadic colorectal cancer
    • 10 and 15% of sporadic colon cancers; this MSI phenotype is associated with proximal primary tumor location, high grade, mucinous pathology, early stage, females, smoking and older age at onset
    • Most are thought to arise from sessile serrated adenomas or polyps
    • The majority are caused by MLH1 methylation and inactivation


商品化试剂(排名不分先后,本网站对抗体质量不负责!)


公司

克隆号

即用型(ml)

原液(ml)

基因科技

25D12

/

2

4

7

/

0.2

赛诺特

G219-1129

1

3

6

/

0.1

0.2

中杉金桥

RED2

1.5

3

6

/

0.1

0.2

安必平

G219-1129

1.5

3

6

/

0.1

0.2

福建迈新

25D12

1.5

3

6

/

/

0.2


在肿瘤中的表达情况:

几乎全部阳性(≥95%的病例阳性):
卵巢子宫内膜样癌、恶性黑色素瘤、鼻窦腺癌,肠型、壶腹腺癌,肠型、透明细胞肾细胞癌、梭形和上皮样细胞痣、皮脂腺上皮瘤、壶腹腺癌,胰胆管型、卵巢透明细胞癌、子宫内膜浆液性癌、壶腹腺瘤、十二指肠腺瘤,非壶腹部、胃腺癌、壶腹癌、锯齿状腺瘤、胰腺导管腺癌
通常阳性(<95%,≥75%的病例阳性):
结直肠腺癌、腺泡状软组织肉瘤、子宫癌肉瘤、子宫内膜透明细胞癌、子宫内膜腺癌、小肠腺癌、结直肠淋巴上皮瘤样癌、结直肠腺癌,家族息肉病相关
经常阳性(<75%,≥55%的病例阳性):
皮脂腺腺癌、恶性混合性苗勒管肿瘤,间质成分、恶性混合性苗勒管肿瘤,上皮成分
有时阳性(<55%,≥35%的病例阳性):
皮脂腺腺瘤
少数阳性(<35%,≥15%的病例阳性):
结直肠黏液性腺癌
几乎全部阴性(<5%的病例阳性):
食管未分化癌

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