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琥珀酸脱氢酶复合体缺乏综合征

SDHB蛋白表达缺失,提示该基因突变;SDHB表达缺失亦可出现在SDHA、SDHC、SDHD或SDHAF2突变的肿瘤;SDHA突变的肿瘤亦可见SDHA表达缺失,而在SDHB、SDHC、 SDHD及SDHAF2突变肿瘤中SDHA阳性保留。
CD117阴性,但可突显瘤内肥大细胞。
CK7、CA9及S100A1均阴性。
其他角蛋白及EMA常阴性或局灶阳性。
所有病例均可见pax-8及Ksp-cadherin阳性。


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