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SMARCB1

别名:INI 1, SNF5、BAF47

概述:

SMARCB1是由位于染色体22q11.2上的基因SMARCB1的蛋白产物。广泛表达于正常细胞的细胞核,一些肿瘤可表达缺失。血管内皮和淋巴细胞核着色可作为内对照。INII是SWI/SNFATP依赖性染色质重构复合物的核心亚单位,在正常细胞的细胞核中广泛表达(它被认为有抑制肿瘤的作用SMARCB1表达缺失见于98%的 肾、肾外横纹肌样肿瘤,90%的上皮样肉瘤,2/3的上皮样恶性外周神经鞘瘤及部分肌上皮瘤(成人10%、儿童40%)。其它可表现为SMARCB1表达缺失的肿瘤还包括低分化脊索瘤、肾髓样癌、滑膜肉瘤等。


信号定位:细胞核

在病理学中的应用:

1. 横纹肌样瘤的诊断及鉴别诊断;

2. 上皮样肉瘤的诊断与鉴别诊断。

3. 滑膜肉瘤表达减弱,而不是完全缺失。

在肿瘤中的表达情况:

几乎全部阳性(≥95%的病例阳性):
食管未分化癌
经常阳性(<75%,≥55%的病例阳性):
肌上皮瘤
几乎全部阴性(<5%的病例阳性):
肾髓质癌、横纹肌样瘤

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