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胃肠间质瘤

常弥漫性表达CD117(KIT或C-kit),胞浆或胞膜表达,约5%呈阴性(常表现为上皮样胃GIST伴PDGFRA突变);DOG1常弥漫胞浆膜阳性,敏感性及特异性类似于CD117,CD117阴性的30-60%可见表达DOG1,因此属于第二有价值的标记,因为CD117及DOG1均阴性的极其罕见;多数呈CD34阳性(75%);少数呈SMA及或caldesmon阳性(可弥漫),小肠GIST常见。
SDH-缺陷GIST标记:伴SDHA、SDHB、SDHC或SDHD突变时可见SDHB胞浆表达缺失;伴SDHA突变时可见SDHA及SDHB同时缺失。
 Keratin、S100、desmin、HMB-45及melan-A常阴性,少数对于散发性GIST呈局灶阳性,ZF1相关性GIST(35%)呈S100阳性。


抗原表达情况:

几乎全部阳性(≥95%的病例阳性):
ATRX、H3K27me3、Nestin、BRAF、
通常阳性(<95%,≥75%的病例阳性):
EGFR、SDHB、CD117、PDGFR-a、Bcl-2、CD99、DOG1、COX-2、h-caldesmon、N-cadherin、CD34
经常阳性(<75%,≥55%的病例阳性):
p16、MASPIN、NSE、
有时阳性(<55%,≥35%的病例阳性):
HHF-35、E-cadherin、p53
少数阳性(<35%,≥15%的病例阳性):
Fascin、SMA、MITF、SMHC
偶尔阳性(<15%,≥5%的病例阳性):
D-240、S100
几乎全部阴性(<5%的病例阳性):
STAT6、AE1/AE3、CgA、p63、NY-ESO-1、ALK、CD10、FLI-1、GATA3、SOX10
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