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RB1

概述:

RB1是一种肿瘤抑制基因,位于13号染色体长臂,RB1基因杂合性缺失是梭形细胞脂肪瘤标志性的遗传学特征,其编码的蛋白Rb免疫组化染色表达缺失与RB1基因缺失具有高度一致性。

信号定位:细胞核

在病理学中的应用:

1. 甲状腺滤泡性腺瘤/良性滤泡(40/40)与滤泡型乳头状癌(0/18)的鉴别;

2. 黏液样脂肪肉瘤(+)与低级别纤维黏液样肉瘤(-)的鉴别;

3.梭形细胞脂肪瘤(3%)与非典型梭形细胞脂肪瘤样肿瘤(57%)的鉴别

在肿瘤中的表达情况:

几乎全部阳性(≥95%的病例阳性):
肾嗜酸细胞瘤、甲状腺滤泡性腺瘤
偶尔阳性(<15%,≥5%的病例阳性):
外阴富于细胞性血管纤维瘤、细胞性血管纤维瘤
几乎全部阴性(<5%的病例阳性):
梭形细胞脂肪瘤、甲状腺滤泡型乳头状癌

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